對于一些幸運的病人來說，2016年可以稱得上是基因**逐漸兌現(xiàn)承諾的一年。長久以來，基于基因敢于的基因**技術(shù)都以其在根本上**很多疑難雜癥的強大能力不斷給予著學術(shù)和臨床領(lǐng)域以無限希望，2016年，基因**技術(shù)取得了幾項不容忽視的重大進展并在幾個領(lǐng)域初步實現(xiàn)了商業(yè)化。雖然價格不菲，但是基因**卻在慢慢**著一場具**性的全球醫(yī)療變化。

“通過各種手段修復缺陷基因，以實現(xiàn)減緩或者**疾病目的的技術(shù)?！彪m然FDA對基因**的定義如此簡單，但有時越是簡單的概念卻蘊含著越多的內(nèi)容。

雖然早在1990年，基因療法就以一位四歲重癥聯(lián)合免疫缺陷癥小女孩的**而聞名醫(yī)學界。但是基于這種以正常基因替換致病基因理念的臨床方案在實施的過程中卻并不那么順利。同時，高昂的**費用和不容忽視的臨床風險使基因**藥物面臨著諸多市場層面的發(fā)展瓶頸。有名的基因**藥物Glybera上市4年僅售出一支，而Glybera的定價卻仍高達100萬美元。

即便如此，該領(lǐng)域的科學家們?nèi)匀粵]有放棄。結(jié)合以CRISPR /Cas9為代表的諸多前沿技術(shù)，基因療法在2016年在多種疾病的**方面仍然取得了令人矚目的成功。

次**

2016年，意大利San Raffaele Telethon研究所與葛蘭素史克（GSK）公司合作開發(fā)的基因療法Strimvelis實現(xiàn)了18位腺苷脫氨酸缺乏性重度聯(lián)合免疫缺陷癥（ADA-D）患兒的**。借助逆轉(zhuǎn)錄病毒的轉(zhuǎn)導，研究人員將正常腺苷脫氨酸基因?qū)?/span>ADA-D患兒的造血干細胞細胞核中，對患者本身所缺少酶的編碼基因起到了水平的修補作用。該研究的重大突破在于不同于以往的基因**技術(shù)，Strimvelis可以通過DNA的一次修復實現(xiàn)疾病的終身**。2016年5月，Strimvelis獲得歐盟的上市許可，使基因**技術(shù)的商業(yè)化邁出重大的一步。

退款協(xié)議

基因療法的費用有多高？這個問題已經(jīng)給衛(wèi)生經(jīng)濟學家和制藥企業(yè)帶來了許久的困擾。如果制藥企業(yè)想要以種針對于罕見遺傳病的一兩個孤兒藥而盈利，那么基因療法的定價勢必飛漲。同時，這一窘境也為相關(guān)的公益機構(gòu)和政府組織帶來了巨大的挑戰(zhàn)。為此，以相關(guān)企業(yè)為主的各種機構(gòu)正在積極嘗試新的應(yīng)對舉措， GSK將Strimvelis定價壓至665，000美元，并承諾無效退款，試圖推進該技術(shù)的市場化。

血友病領(lǐng)域

2016年6月，基因**領(lǐng)域有名公司Spark Therapeutics在歐洲血液學協(xié)會年會上匯報了其在血友病臨床實驗中獲得的數(shù)據(jù)。，Spark已在4名患者身上進行了相關(guān)試驗，并取得了良好進展。

眼科領(lǐng)域

從技術(shù)發(fā)展伊始，基因**便顯現(xiàn)出了其在先天性和退行性失明中的強大潛力。2016年2月，來自美國德州的醫(yī)生團隊從具有感光能力的藻類中分離出了特殊的感光基因，他們計劃將這種基因轉(zhuǎn)入失明病人眼部關(guān)鍵細胞中，以測試其對病人視力恢復的影響。該團隊計劃將基因**技術(shù)與光遺傳學結(jié)合并通過臨床驗證他們的設(shè)想。，這一被科學家稱為“RetroSense”的盲癥基因**技術(shù)開發(fā)和商業(yè)化特許已被全球知名藥企，輝瑞系統(tǒng)的艾爾建收購。

基因編輯

從某種意義上來說，用正?；蛱鎿Q失能基因的基因**策略事實上也屬于基因編輯。基于此，研究人員自然將CRISPR與杜氏肌營養(yǎng)**的基因**聯(lián)系起來。杜氏肌營養(yǎng)**癥患者Ben Dupree體內(nèi)缺乏一種抗肌肉萎縮的蛋白質(zhì)，在幼年時便患上了肌肉萎縮。研究人員通過基因檢測發(fā)現(xiàn)了Dupree體內(nèi)存在的抗萎縮蛋白合成基因調(diào)控基因堿基變異并闡明了該突變位點的可編輯性。他們認為利用CRISPR系統(tǒng)可以刪除病人基因組中的關(guān)鍵變異，在理論上**約80%的肌肉萎縮患者。

癌癥**的**

，相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)生正在使用基因工程技術(shù)對T細胞進行重新編程以消滅某些類型的癌癥。雖然仍然具備著的風險，但是這種**前景的癌癥療法已經(jīng)在2016年開始了市場化進程。同樣，這種方法也在程度上得到了CRISPR基因編輯技術(shù)的助力。2016年，一個來自美國的科學家團隊計劃使用CRISPR技術(shù)加強T細胞療法的臨床效果，他們的項目已經(jīng)得到了互聯(lián)網(wǎng)億萬富翁肖恩·帕克的支持。而來自中國四川大學華西醫(yī)學院的科學家團隊更是先于美國人開始了CRISPR編輯系統(tǒng)在臨床癌癥**中的應(yīng)用探索。

未來的許諾

2016年，基因**技術(shù)取得了如此之多的臨床進步，2017年將是幾個重要的基因**終迎來美國FDA批準裁決的一年。包括Spark，Glaxo's Strimvelis，Novartis等知名藥企的基因**技術(shù)將在2017年迎來美國FDA的終裁決。