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轉錄組學的主要內容簡介
日期：2025-05-04 04:50
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摘要： 以DNA為模板合成RNA的轉錄過程是基因表達的步，也是基因表達調控的關鍵環(huán)節(jié)。所謂基因表達，是指基因攜帶的遺傳信息轉變?yōu)榭杀鎰e的表型的整個過程。與基因組不同的是，轉錄組的定義中包含了時間和空間的限定。同一細胞在不同的生長時期及生長環(huán)境下，其基因表達情況是不相同的。通過測序技術揭示造成差異的情況，已是常用的手段。人類基因組包含有30億個堿基對，其中大約只有5萬個基因轉錄成mRNA分子，轉錄后的mRNA能被翻譯生成蛋白質的也只占整個轉錄組的40%左右。通常，同一種組織表達相同的一套基因以區(qū)別于其他...
以DNA為模板合成RNA的轉錄過程是基因表達的步，也是基因表達調控的關鍵環(huán)節(jié)。所謂基因表達，是指基因攜帶的遺傳信息轉變?yōu)榭杀鎰e的表型的整個過程。與基因組不同的是，轉錄組的定義中包含了時間和空間的限定。同一細胞在不同的生長時期及生長環(huán)境下，其基因表達情況是不相同的。通過測序技術揭示造成差異的情況，已是常用的手段。人類基因組包含有30億個堿基對，其中大約只有5萬個基因轉錄成mRNA分子，轉錄后的mRNA能被翻譯生成蛋白質的也只占整個轉錄組的40%左右。通常，同一種組織表達相同的一套基因以區(qū)別于其他組織，如：腦組織或心肌組織等分別只表達全部基因中不同的30%而顯示出組織的特異性。
轉錄組譜可以提供什么條件下什么基因表達的信息，并據(jù)此推斷相應未知基因的功能，揭示特定調節(jié)基因的作用機制。通過這種基于基因表達譜的分子標簽，不僅可以辨別細胞的表型歸屬，還可以用于疾病的診斷。例如：阿爾茨海默病(Alzheimer′s diseases, AD)中，出現(xiàn)神經原纖維纏結的大腦神經細胞基因表達譜就有別于正常神經元，當病理形態(tài)學尚未出現(xiàn)纖維纏結時，這種表達譜的差異即可以作為分子標志直接對該病進行診斷。同樣對那些臨床表現(xiàn)不明顯或者缺乏診斷金標準的疾病也具有診斷意義，如自閉癥。對自閉癥的診斷要靠長達十多個小時的臨床評估才能做出判斷。基礎研究證實自閉癥不是由單一基因引起，而很可能是由一組不穩(wěn)定的基因造成的一種多基因病變，通過比對正常人群和患者的轉錄組差異，篩選出與疾病相關的具有診斷意義的特異性表達差異，一旦這種特異的差異表達譜被建立，就可以用于自閉癥的診斷，以便能更早地，甚至可以在出現(xiàn)自閉癥臨床表現(xiàn)之前就對疾病進行診斷，并及早開始干預**。轉錄組的研究應用于臨床的的另一個例子是可以將表面上看似相同的病癥分為多個亞型，尤其是對原發(fā)性惡性腫瘤，通過轉錄組差異表達譜的建立，可以詳細描繪出患者的生存期以及對藥物的反應等等。
轉錄組譜可以提供什么條件下什么基因表達的信息，并據(jù)此推斷相應未知基因的功能，揭示特定調節(jié)基因的作用機制。通過這種基于基因表達譜的分子標簽，不僅可以辨別細胞的表型歸屬，還可以用于疾病的診斷。例如：阿爾茨海默病(Alzheimer′s diseases, AD)中，出現(xiàn)神經原纖維纏結的大腦神經細胞基因表達譜就有別于正常神經元，當病理形態(tài)學尚未出現(xiàn)纖維纏結時，這種表達譜的差異即可以作為分子標志直接對該病進行診斷。同樣對那些臨床表現(xiàn)不明顯或者缺乏診斷金標準的疾病也具有診斷意義，如自閉癥。對自閉癥的診斷要靠長達十多個小時的臨床評估才能做出判斷。基礎研究證實自閉癥不是由單一基因引起，而很可能是由一組不穩(wěn)定的基因造成的一種多基因病變，通過比對正常人群和患者的轉錄組差異，篩選出與疾病相關的具有診斷意義的特異性表達差異，一旦這種特異的差異表達譜被建立，就可以用于自閉癥的診斷，以便能更早地，甚至可以在出現(xiàn)自閉癥臨床表現(xiàn)之前就對疾病進行診斷，并及早開始干預**。轉錄組的研究應用于臨床的的另一個例子是可以將表面上看似相同的病癥分為多個亞型，尤其是對原發(fā)性惡性腫瘤，通過轉錄組差異表達譜的建立，可以詳細描繪出患者的生存期以及對藥物的反應等等。
